แพทย์สหรัฐฯ สร้างประวัติศาสตร์ครั้งใหม่ ด้วยความสำเร็จในการใช้เทคโนโลยีตัดต่อยีน รักษาทารกแรกเกิดที่ป่วยด้วยโรคพันธุกรรมร้ายแรงถึงชีวิต โดยเป็นการบำบัดเฉพาะบุคคลแบบ “สั่งทำพิเศษ” ซึ่งถือเป็นครั้งแรกของโลก และอาจเปิดประตูสู่ยุคใหม่ของการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่เคยไม่มีทางออก
เด็กชายที่ใช้ชื่อย่อว่า KJ เกิดมาพร้อมกับโรค CPS1 deficiency ซึ่งพบได้ยากมาก โดยผู้ป่วยจะขาดเอนไซม์สำคัญในตับที่ช่วยเปลี่ยนแอมโมเนียให้กลายเป็นยูเรียเพื่อนำออกจากร่างกาย เมื่อร่างกายไม่สามารถกำจัดแอมโมเนียได้ ก็จะเกิดการสะสมจนเป็นพิษ ส่งผลเสียต่อสมองและอวัยวะสำคัญอื่น ๆ โดยเฉพาะในทารกแรกเกิดซึ่งมีโอกาสเสียชีวิตเกินครึ่งในช่วงวัยแบเบาะ
ทีมแพทย์จากโรงพยาบาลเด็ก Children’s Hospital of Philadelphia และมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย เริ่มต้นพัฒนาการรักษาที่ออกแบบขึ้นเฉพาะสำหรับรหัสพันธุกรรมของเขา ด้วยเทคโนโลยี “base editing” ซึ่งสามารถแก้ไขดีเอ็นเอผิดพลาดได้อย่างแม่นยำทีละตัวอักษร ในเวลาเพียง 6 เดือน ทีมแพทย์ก็สามารถออกแบบยา ผลิต ทดสอบความปลอดภัย และเริ่มให้ยาได้ทันที
KJ ได้รับการฉีดบำบัดสามครั้งในช่วงต้นปี 2024 และแสดงผลลัพธ์ที่น่าทึ่ง ไม่เพียงอาการทรงตัวดีขึ้น แต่อาหารที่เคยต้องควบคุมเข้มงวดก็สามารถเพิ่มโปรตีนได้มากขึ้น โดยไม่ต้องใช้ยาขับไนโตรเจนในร่างกายมากเหมือนก่อน แม้จะต้องได้รับการดูแลติดตามตลอดชีวิต แต่แพทย์เชื่อว่า นี่คือก้าวแรกของการเปลี่ยนแปลงครั้งใหญ่ ที่ปูทางสู่การพัฒนา “ยารักษาเฉพาะบุคคล” สำหรับโรคพันธุกรรมอื่น ๆ อีกมากมายในอนาคต นักวิทยาศาสตร์หลายคนมองว่า ความสำเร็จครั้งนี้คือหลักฐานว่า “การบำบัดยีน” ซึ่งเคยเป็นเพียงความหวังในห้องทดลอง กำลังกลายเป็นเครื่องมือรักษาจริงที่ทรงพลังที่สุดของการแพทย์ยุคใหม่
In a groundbreaking medical breakthrough, US doctors have successfully used personalized gene-editing therapy to treat a newborn with a deadly genetic condition — marking the world’s first use of this custom-designed approach and potentially ushering in a new era of genetic medicine.
The infant, known only as KJ, was born with CPS1 deficiency, an extremely rare disorder in which the body lacks a crucial liver enzyme needed to convert ammonia into urea for excretion. Without treatment, toxic ammonia builds up, damaging the brain and vital organs. In severe cases like KJ’s, more than half of affected infants die in early infancy.
Doctors from the Children’s Hospital of Philadelphia and the University of Pennsylvania rapidly developed a tailor-made treatment specifically for KJ’s genetic mutations. Using “base editing,” a cutting-edge technology that can precisely correct individual DNA letters, the team designed, manufactured, and safety-tested the therapy in just six months.
KJ received three infusions of the therapy in early 2024. The results have been remarkable: his condition has stabilized, his diet now includes more protein, and he requires fewer medications to manage ammonia levels. Though KJ will need lifelong monitoring, doctors say this is a vital first step toward treating other rare genetic diseases with personalized gene therapies.
Experts believe this success proves that gene therapy — once a distant hope — is now a powerful reality, capable of transforming how we treat some of the most devastating inherited conditions.
#geneediting #medicalbreakthrough #rarediseases #updatenews #TheThailandder
ที่มา : www.theguardian.com
